遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析

目的：分析遗传性低钾失盐性肾小管病的临床特点。方法：回顾性分析上海瑞金医院肾内科住院治疗Bartter综合征和Gitelman综合征共23例，其中经典型Bartter综合征4例，Gitelman综合征19例。结果：4例Bartter综合征发病年龄4月-33岁，临床上以多饮、多尿、乏力主要表现，2例患儿表现为脱水、呕吐、生长发育障碍；19例Gitelman综合征患者发病年龄10—52岁，临床上以双下肢无力、多饮、多尿、夜尿增加为主要表现，部分Gitelman综合征患者伴手足抽搐；实验室检查均表现为低血钾代谢性碱中毒，尿钾排出增加，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高。而血压正常；经典型Bartter综合征尿钙肌酐比〉0．2，Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低尿钙肌酐比〈0．2；补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁等药物治疗后症状缓解。结论：低钾失盐性肾小管病主要特点包括低血钾代谢性碱中毒、高尿钾、血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平增高而血压正常，Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别主要在发病年龄、血镁和尿钙水平，本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用。

A clinical analysis of hereditary hypokalaemic salt-losing tubulopathies