143例流产组织物的遗传学分析

目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因。方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;用WGS方法对阴性样本检测。结果:QF-PCR方法检出3例样本为100%母源样本污染,3例样本为三倍体,经荧光原位杂交(FISH)方法验证;WGS方法共检出53例异常,包括43例非整倍体异常,10例拷贝数变异(CNV)。结论:WGS结合QF-PCR技术用来检测流产组织物快速、可靠,有助于明确病因及进一步的生育指导。