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线粒体DNA变异的致病机制与线粒体病的研究进展
引用本文:郭晓华,蔡淑频.线粒体DNA变异的致病机制与线粒体病的研究进展[J].中国老年学杂志,2004,24(10):988-990.
作者姓名:郭晓华  蔡淑频
作者单位:沈阳大学师范学院生物系,辽宁,沈阳,110016
摘    要:线粒体DNA (mtDNA)是母性遗传的核外遗传物质 ,因其独特的分子结构、功能和变异规律使其与核DNA在突变遗传机制和致病种类上有较大区别。mtDNA具有细胞质遗传、高突变率、同质性与异质性相互变化、能量阈值效应和瓶颈效应以及随细胞衰老突变率增加等遗传特性。mtDNA的点突变、缺失、微卫星不稳定性 (microsatelliteinstability ,MSI)和随机插入核DNA等变异是引发人类神经系统、肌系统等疾病的主要原因。目前 ,mtDNA变异的致病机制与线粒体病的研究进展迅速 ,备受人们关注。1 人类线粒体DNAAnderson等〔1〕于 1981年首次完成了…

关 键 词:线粒体DNA  遗传机制  线粒体病
文章编号:1005-9202(2004)10-0988-03
修稿时间:2002年5月18日
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