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| 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告 | |
| 引用本文： | 陈美华,张爱蓓,徐靓.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告[J].吉林医学,2013(35):7563-7564. |
| 作者姓名： | 陈美华 张爱蓓 徐靓 |
| 作者单位： | 江苏省南京市高淳区人民医院新生儿科,江苏南京211300 |
| 摘 要： | <正>尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的。这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症(CPS)携带者的基因特征是一种遗传代谢性疾病,CPS的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏,使尿素循环阻断,血氨增高,对脑产生毒性。笔者总结氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例的经验和体会报告如下。 |
| 关 键 词： | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 Ⅰ型 体会 |
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