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| 遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习 | |
| 引用本文： | 姚英,王素霞,章友康.遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习[J].北京大学学报(医学版),2014,46(5). |
| 作者姓名： | 姚英 王素霞 章友康 |
| 作者单位： | 北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所,卫生部肾脏病重点实验室,慢性肾脏病防治教育部重点实验室,北京100034 |
| 摘 要： | 纤维蛋白原Aα链淀粉样变是遗传性淀粉样变常见的类型之一,其肾组织病理改变具有显著特征,表现为仅有肾小球受累,严重者可见正常肾小球结构消失,代之以大量的淀粉样物质沉积,肾血管以及肾小管间质无淀粉样物质沉积.本文报道了中国首例突变基因型为p.Glu526Val的遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变患者,为中年男性,临床表现蛋白尿、高血压、肾功能不全,未见肾外受累的表现. |
| 关 键 词： | 淀粉样变性 突变 纤维蛋白原 肾 活组织检查 |