先天性肾上腺脂样增生的产前诊断

孕妇37岁,孕4产1,3年前由于尿E_3值低疑胎盘功能下降剖宫产一3180g婴儿,生后诊断为肾上腺脂样增生。此次妊娠于孕19周行羊水穿刺示46,XY核型,放免法测羊水17α-羟孕酮0.8ng/ml(此孕周正常值为2.2±0.9ng/ml),孕20、22周两次B超示胎儿外生殖器为女性,以上结果极支持胎儿患先天性肾上腺脂样增生。应孕妇及其家庭要求继续妊娠。孕妇于孕晚期多次查尿E_3水平,均低于3.3mg/日;孕36周作去氢表雄酮负荷试验,母亲血、尿中E_3水平明显升高;孕38周分娩一体重3670g,核型为46,XY、表型为女性的婴儿。