| 摘 要： | 目的:探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法:通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、生殖激素水平测定、外周血核型检查、Y染色体微缺失检查等手段收集1例FXS家系的临床资料,采用Southern印迹测定该家系多个成员X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因的CGG三联重复序列的大小,确定其FMR1基因的状态(正常、前突变、全突变)并绘制家系图谱。结果:1经FMR1基因突变检测,该家系4代共34例成员中有3男1女系FMR1全突变患者,占家系成员的11.76%;有9女系FMR1前突变患者,占家系成员的26.47%。2包括先证者在内的2例全突变FXS男性患者睾丸体积30 ml,精子浓度高(250×10~6/ml),平均精子活力为50.5%,正常形态精子百分率为17.5%,精子核DNA碎片率指数(DFI)为18.5%;生殖激素仅示睾酮低下;外周血染色体核型未见异常,Y染色体也未见缺失。3Ⅱ代4例前突变女性患者中有1例患有卵巢早衰(POF),3例患有子宫肌瘤。结论:该家系中部分FXS男性患者表现为巨睾症和多精子症,其余精子参数正常;在世代传递中前突变患者可扩展为全突变,且男性的全突变风险高于女性,对于80的CGG三联重复序列前突变患者,其突变遗传给后代及前突变扩展为全突变的风险会有所增加。建议有生育要求者接受基因检测、临床指导和遗传咨询,必要时行产前诊断与植入前胚胎学诊断。
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