子宫内膜癌分子分型中错配修复和微卫星不稳定性状态的综合评估题录

目的探讨不同的错配修复(MMR)蛋白和微卫星不稳定性(MSI)状态检测方法在子宫内膜癌分子分型中的一致性及差异原因。方法收集2021年1月至2023年4月北京大学第三医院病理科诊断的214例子宫内膜癌患者, 对其MMR蛋白的免疫组化(MMR-IHC)检测结果进行复核, 通过二代测序(NGS)技术进行MSI状态(MSI-NGS)及多基因体细胞突变、胚系MMR基因突变检测, 计算肿瘤突变负荷(TMB)值。对MMR-IHC检测与MSI-NGS检测结果不相符的患者进一步进行MSI-PCR检测和MLH1基因启动子甲基化检测, 并结合TMB值综合评估MMR、MSI状态, 明确分子分型。结果 (1)214例子宫内膜癌患者中, POLE突变(POLEmut)型22例, 错配修复缺陷(MMR-d)型55例, p53异常(p53abn)型29例, 无特殊分子改变(NSMP)型108例。其中, MMR-d型患者的中位确诊年龄为54岁、侵袭性病理亚型(包括子宫内膜样癌G3和非子宫内膜样癌)的比例为40.0%(22/55), 均高于NSMP型分别为50岁、12.0%(13/108)], 两者分别比较, 差异均...