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| 中央轴空病 | |
| 作者姓名： | 何香花 祝美蓉 徐严明 |
| 作者单位： | 四川大学华西医院神经内科,成都,610041 |
| 摘 要： | 中央轴空病(CCD)首先由Shy和Magee于1956年报道,1958年Greenfield将其命名为CCD,为一常染色体显性遗传性肌病,主要表现为进展缓慢或无进展的四肢近端无力、肌萎缩,婴儿期或儿童期运动发育迟滞.研究已发现,19号染色体上的Ryanodine-rexeptorl(RYRI)基因突变与CCD有关.现就CCD的发病机制、病理学特征、临床表现及诊治的研究进展介绍如下. |
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