| 摘 要： | 目的调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科及扬州市妇幼保健院就诊听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变情况。方法对两院117名听力障碍婴幼儿进行问卷调查、专科辅助检查及听力学评估。以足跟或外周静脉血提取DNA,并对四个常见致聋基因(线粒体12Sr RNA,GJB2、GJB3和SLC26A4)中20个突变位点进行检查。结果 GJB2基因突变13例(11.11%),其中235del C纯合突变2例(1.71%),235del C杂合突变5例(4.27%),299del AT纯合突变2例(1.71%),299del AT杂合突变3例(2.56%),235del C/299del AT复合杂合突变1例(0.85%)。SLC26A4基因突变12例(10.26%),其中IVS7-2AG纯合突变2例(1.71%),IVS7-2AG杂合突变4(3.42%),IVS7-2AG/2168AG复合杂合突变2例(1.71%),IVS7-2AG/2162CT复合杂合突变1例(0.85%),IVS7-2AG杂合突变3例(2.56%)。GJB2基因235del C杂合和SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变2例(1.71%)。未检查出GJB3基因突变。结论此次调查结果显示,对听力障碍婴幼儿进行常见耳聋基因筛查,其中GJB2和SLC26A4均有较高的检出率,并且部分患儿能够从分子水平进行诊断。这有助于尽早明确患儿耳聋的病因并进行干预和康复,应该将耳聋基因检测作为一个常规检测项目进行普及。
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