| γD基因变异与青少年遗传性白内障发病的分子机制研究 |
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| 引用本文： | 张国明,洪帮兴,黄丽娜,曾键,古洵清.γD基因变异与青少年遗传性白内障发病的分子机制研究[J].眼科研究,2004,22(4):373-375. |
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| 作者姓名： | 张国明 洪帮兴 黄丽娜 曾键 古洵清 |
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| 作者单位： | 1. 518001,深圳,暨南大学医学院深圳眼科中心,深圳市眼科医院
2. 广州,中山大学医学院 |
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| 摘 要： | 目的 通过对一青少年遗传性白内障家系发病患者γD基因的分析，探讨该基因变异在白内障发病中的作用。方法 运用基凶扩增、克隆、变异分析的方法，研究该家族中不同患者γD基因的变异情况。结果 同一家族中5例患者出现3种不同核苷酸变异，个别核苷酸的突变并未引起编码氨基酸的改变。结论 同一家族不同自内障患者出现不同的γD基因变异现象为研究青少年遗传性白内障发病的分子机制提供了理论依据。
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| 关 键 词： | γD基因 变异 青少年遗传性白内障 遗传学 |
Mechanism of γD gene mutagenesis in pathogenesis of hereditary juvenile-onset cataract |
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| Zhang Guoming,Hong Bangxing,Huang Lina,Zeng Jian,Gu Xunqing.Shenzhen Eye Hospital,Shenzhen Ophthalmic Center,College of Jinan University,Shenzhen ,China.Mechanism of γD gene mutagenesis in pathogenesis of hereditary juvenile-onset cataract[J].Chinese Ophthalmic Research,2004,22(4):373-375. |
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| Authors: | Zhang Guoming Hong Bangxing Huang Lina Zeng Jian Gu XunqingShenzhen Eye Hospital Shenzhen Ophthalmic Center College of Jinan University Shenzhen China |
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| Institution: | Zhang Guoming,Hong Bangxing,Huang Lina,Zeng Jian,Gu Xunqing.Shenzhen Eye Hospital,Shenzhen Ophthalmic Center,College of Jinan University,Shenzhen 518001,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | gamma crystal D gene mutagenesis hereditary juvenile-onset cataract genetics |
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