| 摘 要： | 目的:分析Danon病患者心脏受累的临床表现,提高心内科医生对该病的认识和诊断。方法:入选5例基因确诊的Danon病患者,分析其基本情况、心脏相关的临床症状、心肌标志物指标、心电图、超声心动图和心脏磁共振结果等资料。结果:5例患者中男2例,平均年龄18岁;女3例,平均年龄35岁。全部患者均有心脏受累,其中2例男性患者出现活动时胸闷、气促、黑矇等心脏相关症状;3例女性患者无症状。心电图显示左室高电压、宽大畸形QRS波和ST-T改变,2例(40%)患者有预激综合征。超声心动图示:心室肥厚,最大室壁厚度平均20mm,肥厚梗阻性心肌病患者常合并二尖瓣关闭不全、SAM征阳性。心肌标志物:部分患者肌钙蛋白I和肌酸激酶同工酶升高。心脏磁共振检查显示:未见心肌灌注缺损和延迟,男性患者心室多部位有较大面积延迟强化信号。随访6年发现男性患者心脏病变进展快,心脏逐渐扩大,由肥厚期向扩张期发展;女性患者无明显变化。结论:Danon病均有心脏受累,主要表现为肥厚型心肌病;心电图多表现为预激;心脏受累存在性别差异,男性心脏受累发病早,进展快,心肌受损严重,大量心肌纤维化;女性心脏受累发病晚,症状轻,进展慢。
|
