α-(1,2)-岩藻糖基转移酶基因的DNA双链突变形成类孟买型分析

目的对1例血清学初定为类孟买O_h~(AB)-s型的标本进行分析,以了解表型与基因等的关系。方法血型血清学、血型物质、血型酶活力检测采用试管法;基因分析采用DNA测序法;同时进行家系遗传学调查。结果红细胞上检出A、B抗原;H抗原缺失的分泌型,与Le(a-b+)表型相符合;ABO糖基转移酶活性测定表明具有合成A、B抗原的能力;基因分析是1例混合杂合突变,即2条DNA链分别存在碱基突变致红细胞上H抗原缺失;家系调查A、B血型基因分别来自双亲。结论由FUT1基因2条DNA链不同位点突变形成的H抗原缺失的AB类孟买型是非常少见的;其红细胞上的A和/或B抗原的形成,由分泌液中的H抗原吸附至红细胞所致。