Marchesani综合征同胞兄弟患者二例

例1患者男(先证者Ⅲ4)，13岁。因视物不清10年，发现上腹包块4d，于2001年5月15日入院。患者自幼视物不清、身材矮小，上小学二年级时患者近视，裸眼视力：左眼0．5、右眼0．4，现已高度近视。患者智力发育正常。4d前洗澡时其父发现患者右上腹部明显隆起。查体：患者神志清醒，饮食好，无发热、面黄，无消瘦、纳差及体力下降。门诊以“肝脏肿瘤”收住院。父母非近亲婚配，其父身材矮小，身高153cm，指趾粗短呈锹样。其母身材正常。患者祖母也身材矮小，指趾粗短呈锹样，视力差。患者家系图谱见图1。