嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例

患者 女，7个月，因怀疑两性畸形就诊。查体：大阴唇肥大、褶皱较多，阴蒂稍长，腹股沟、大阴唇处未触及肿块。B超显示：盆腔实性肿块，考虑为子宫回声；双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声。内分泌检查：促黄体生成素1．33mIU／mL(正常参考值男2～12mIU／mL，女1～105mIU／mL)，卵泡成熟素4．40mIU／mL(正常参考值男1～8mIU／mL，女2～138mIU／mL)，垂体泌乳素22．64ng/mL(正常参考值男1．6～18．8ng／mL，女1．4～24．2ng／mL)，雌二醇18．00pg／mL(正常参考值男0～77pg／mL，女38～500ng／mL)，睾酮0．35ng／mL(正常参考值男1．95～11．38ng／mL，女0．05～0．73ng/mL)，孕酮0．18ng／mL(正常参考值男0～1．20ng／mL，女0．2～38．63ng／mL)。