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3238名江苏汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型结果的研究
引用本文:潘猛,赵星,潘琴琴,樊甦,王晓艳,汪承亚,沈捷. 3238名江苏汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型结果的研究[J]. 中华血液学杂志, 2012, 33(2): 94-97
作者姓名:潘猛  赵星  潘琴琴  樊甦  王晓艳  汪承亚  沈捷
作者单位:210029 南京医科大学第一附属医院;江苏省人民医院HLA组织配型实验室
基金项目:中华造血干细胞捐献志愿者资料库经费资助
摘    要:目的 分析中国江苏地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨基因分型水平上的基因多态性弹倍型分布特征以及常见与罕见等位基因的分布.方法 大量应用基因序列分型技术和少量应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术对中华造血干细胞捐献志愿者资料库江苏分库3238名无关供者的HLA-A、B、DRB1位点等位基因作高分辨分型.结果 HLA-A基因46个,HLA-B基因85个,HLA-DRB1基因51个.HLA-A位点频率最高的是A*11∶01(16.52%),HLA-B位点为B*13∶ 02(11.60%),HLA-DRB1位点为DRBl* 07∶01( 15.78%).单倍型频率最高是A* 30∶ 01-B* 13∶02-DRBl* 07∶01 (8.87%).HLA-A位点常见等位基因(CWD)种类有40种,在样本中的含量达到99.8%,HLA-B位点CWD则有77种(99.5%),HLA-DRB1位点的CWD有47种(99.8%),并发现少量在中国人群未报道的罕见基因.结论 本资料从高分辨水平反映了江苏地区汉族人群HLA的分布状况.对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者,HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义.

关 键 词:HLA抗原  基因型  基因频率  等位基因

Study on the analysis of high-resolution HLA-A,B and DRB1 alleles from 3238 hematopoietic stem cell donors in Jiangsu Han Chinese
PAN Meng , ZHAO Xing , PAN Qin-qin , FAN Su , WANG Xiao-yan , WANG Cheng-ya , SHEN Jie. Study on the analysis of high-resolution HLA-A,B and DRB1 alleles from 3238 hematopoietic stem cell donors in Jiangsu Han Chinese[J]. Chinese Journal of Hematology, 2012, 33(2): 94-97
Authors:PAN Meng    ZHAO Xing    PAN Qin-qin    FAN Su    WANG Xiao-yan    WANG Cheng-ya    SHEN Jie
Affiliation:HLA Laboratory of Jiangsu Provincal People' s Hospital, Nanjing 210029, China.
Abstract:
Keywords:HLA antigens  Genotype  Gene frequency  Alleles
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