46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例 |
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作者姓名: | 孙辉 龙志高 |
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作者单位: | 1. 411100,湖南省湘潭市立医院生殖与遗传学实验室 2. 中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室细胞遗传室 |
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摘 要: | 患者 女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。 讨论 本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…
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关 键 词: | 胚胎停止发育 患者 接触史 ABO 就诊 首次 正常 丈夫 毒物 异常 |
修稿时间: | 2003-10-17 |
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