| 46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例 |
| |
| 引用本文： | 孙辉,龙志高.46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):308-308. |
| |
| 作者姓名： | 孙辉 龙志高 |
| |
| 作者单位： | 1. 411100,湖南省湘潭市立医院生殖与遗传学实验室
2. 中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室细胞遗传室 |
| |
| 摘 要： | 患者 女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。 讨论 本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…
|
| 关 键 词： | 胚胎停止发育 患者 接触史 ABO 就诊 首次 正常 丈夫 毒物 异常 |
| 修稿时间： | 2003年10月17 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
