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| Marincsco—Sjogren综合征的肌病 | |
| 引用本文： | 陶恩祥.Marincsco—Sjogren综合征的肌病[J].国际神经病学神经外科学杂志,1988(4). |
| 作者姓名： | 陶恩祥 |
| 摘 要： | Marinesco-Sjogren综合征(MSS)系一罕见的常染色体隐性遗传病,其特征表现为智力低下、白内障、小脑性共济失调,呐吃,眼震和震颤,此外尚有高促性腺激素性性腺机能低下(hypergonadotro pic hypogonadism)伴不育症,各种骨骼畸形,身材矮小,尚可并发肌病。作者对一个近亲繁殖家系中17列MSS病人进行了数年的观察和追踪,并重点分析了6例病人。例1:女性,父母系近亲婚配。出生后发育迟缓,18个月会坐,明显的躯干共济失调,患者不能站和行走,全身肌张力低,腱反射活跃,巴氏征(-)。CK高于正常,EMG和运动神经传导均正常。四头肌活检发现纤维大小不均,中央核增多,有变性,再生现象。电镜下发现肌膜下及肌原纤维间有 |
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