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| 云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究 | |
| 引用本文： | 詹小芬,张芹,周露,杨辉,杨惠钿,杨立业,林敏.云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究[J].分子诊断与治疗杂志,2015,7(2). |
| 作者姓名： | 詹小芬 张芹 周露 杨辉 杨惠钿 杨立业 林敏 |
| 作者单位： | 1. 南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室,广东,潮州521000 2. 云南省第一人民医院检验科,云南,昆明650000 3. 西双版纳农垦医院检验科,云南,西双版纳傣族自治州,景洪666100 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，中国博士后科研基金，广东省医学科研基金 |
| 摘 要： | 目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的. |
| 关 键 词： | G6PD缺乏症 傣族 基因突变 斑点杂交 PCR-DNA测序 |
The prevalence and mutations distribution of G6PD deficiency among Dai population in Xishuangbanna region,Yunnan province |
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| ZHAN Xiaofen,ZHANG Qin,ZHOU Lu,YANG Hui,YANG Huitian,YANG Liye,LIN Min.The prevalence and mutations distribution of G6PD deficiency among Dai population in Xishuangbanna region,Yunnan province[J].Journal of Molecular Diagnosis and Therapy,2015,7(2). | |
| Authors: | ZHAN Xiaofen ZHANG Qin ZHOU Lu YANG Hui YANG Huitian YANG Liye LIN Min |
| Abstract: | |
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