线粒体脑肌病误诊1例

1病例资料 患女性，22岁。因反复发作抽搐伴头痛、视物闪光2年收住院。既往体健，否认家族遗传病史。患2年前无明显诱因出现发作性四肢抽搐，双眼上翻，牙关紧闭，伴有意识丧失。持续约3分钟可自行缓解。每年发作一至两次。到当地医院就诊，诊断为原发性癫痫，予口服丙戊酸钠治疗，以后仍间断发作且伴头痛及视物时闪光。近1周受凉后再次出现上述症状，发作抽搐持续约10分钟，共发作两次而来我院就诊并收入院诊治。查体：体温正常，血压110／70mmHg。脉搏90次／分。呼吸20次／分。