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| 共济失调伴选择性维生素E缺乏症的研究进展 | |
| 作者姓名： | 顾卫红 王国相 |
| 作者单位： | 中日友好医院神经内科 |
| 摘 要： | 共济失调伴选择性维生素Ｅ(ＶｉｔＥ)缺乏症(ＡＶＥＤ)为一种常染色体隐性遗传病,又称家族性单纯ＶｉｔＥ缺乏症(ＦＩＶＥ),其临床特征为共济失调,腱反射减弱或消失,深感觉障碍,构音障碍及ＶｉｔＥ缺乏。因其临床表现与Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调(ＦＲＤＡ)很相似,曾被误认为ＦＲＤＡ的临床变异型,在诊断时易被混淆。目前已知本病为α生育酚(ＶｉｔＥ的主要形式)转运蛋白(αＴＴＰ)的基因一系列突变导致αＴＴＰ的转运功能障碍,引起ＶｉｔＥ在血及组织中浓度下降,从而引发一系列神经系统及其他组织的损伤。该基因已定位于8ｑ13.1～13.3,… |
| 关 键 词： | 失济失调剂 维生素E缺乏症 病理学 治疗 |
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