单纯性生长激素缺乏症ⅠA型二例同胞姐妹远期随访

目的 分析探讨单纯性生长激素缺乏Ⅰ A型(IGHD Ⅰ A)患者应用重组人生长激素(rhGH)长程治疗的疗效及副作用,追踪患者发育、妊娠及子女情况,评估患者成人期生活质量.方法 总结2例IGHD Ⅰ A同胞姐妹(姐姐为例1,妹妹为例2)经rhGH长程治疗的病例资料,随访其身高、体重、血压、发育及婚育状况;检测空腹血脂、糖、胰岛素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3);调查其学历职业、目前生活状况等.结果 例1、例2接受长程rhGH治疗年限分别为6年3个月、7年4个月,身高由初诊的-7.8 SDS、-8.8 SDS最终分别追至-2.6SDS及-1.3 SDS,无明显不良反应发生,其性发育正常且婚育状况较满意.目前体内生长因子水平均仍低下,例1的IGF-1及IGFBP-3分别为46.6 μg/L、2460 μg/L;例2分别为52.4μg/L、2430 μg/L.暂无血脂异常、糖尿病及肥胖出现.结论 长期rhGH治疗明显改善IGHD Ⅰ A型患者终身高;两姐妹均可正常生育;尚无代谢综合征发生.