人端粒酶识别伴有α地中诲贫血的染色体断裂位点

端粒是染色体的天然末端结构,在真核生物中它由基本序列单元(G_(1-8)(A/T)1~(-4))重复组成;端粒酶为一种核糖核酸蛋白质性酶,在体外它可识别端粒富含G的链,并通过此酶中所含的RNA模板将大量的端粒重复单元添加到引物的3′末端。作者通过体外途径研究发现,人端粒酶能直接识别α地中海贫血患者中的第16号染色体断裂位点的序列,并能将人的端粒重复单元(TTAGGG)_n添加到断裂处。