幼儿石骨症一例

患儿　男 ,18个月。因面色苍白 3月 ,双下肢瘀斑 10余天 ,鼻衄半天入院。生后母乳喂养至 8月 ,6月加辅食 ,10月出牙。不能行走 ,不会说话。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :发育迟缓 ,重度贫血貌 ,双下肢散在瘀斑 ,颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结 ,方颅 ,前囟已闭 ,乳牙 8颗 ,心、肺无异常 ,腹稍膨隆 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 5 cm。实验室检查 :WBC44 .1× 10 9/ L ,Hb45 g/ L ,Plt18× 10 9/ L ,Ret0 .31,幼稚粒细胞 0 .0 5 ,幼稚红细胞 0 .44。染色体未见异常。入院后骨穿两次 ,均感进针困难 ,骨质硬 ,…