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| 家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究 | |
| 引用本文： | 王瑾瑜,李莉,等.家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究[J].山东医科大学学报,2002,40(1):4-6. |
| 作者姓名： | 王瑾瑜 李莉 |
| 作者单位： | [1]北京大学医学部病理生理学教研室 [2]山东大学医学院病理生理学教研室 |
| 摘 要： | 目的：研究家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机理。方法：在临床研究和家系调查的基础上，培养患者皮肤成纤维细胞，采用放射性配体结构受体分析技术研究其低密度脂蛋白受体。结果：患者低密度脂蛋白受体对低密度脂蛋白的高亲和性结合为正常人的78．2％，高亲和性内移和降解则分别为正常人的3．6％和1．7％。结论：本例家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机制为低密度脂蛋白受体内移功能障碍。 |
| 关 键 词： | 高胆固醇血症 家族性 脂蛋白 纯合子 放射配体测定 低密度脂蛋白受体缺陷 |
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