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| SMC1A基因c.2923C>T突变致反复癫痫发作的德朗热综合征1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 张芳敏 韩子明 王晓月 赵德安 韩玫瑰 黄倩 朱小娟 刘佩佩 王凌超 |
| 摘 要： | 目的:探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果:患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后... |
| 关 键 词： | 德朗热综合征 癫痫发作 SMC1A基因突变 |