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杂志ISSN号
SMC1A基因c.2923C>T突变致反复癫痫发作的德朗热综合征1例并文献复习
作者姓名:
张芳敏
韩子明
王晓月
赵德安
韩玫瑰
黄倩
朱小娟
刘佩佩
王凌超
摘 要:
目的:探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型,提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果:患儿,女,2岁8个月,外貌特殊,鼻梁低平,眼距增宽,招风耳,嘴角下斜,腭弓高,小颌畸形,反复癫痫发作,言语及智力发育落后...
关 键 词:
德朗热综合征
癫痫发作
SMC1A基因突变
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