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| 转铁蛋白受体2基因突变相关血色病1例 | |
| 引用本文： | 刘小花,郑素军,高原,张缭云.转铁蛋白受体2基因突变相关血色病1例[J].中华肝脏病杂志,2022(3):325-327. |
| 作者姓名： | 刘小花 郑素军 高原 张缭云 |
| 摘 要： | 遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病，较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者，临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化，血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高，肝活检示肝硬化，肝内铁沉积（重度Ⅳ级），对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序，并经San... |
| 关 键 词： | 遗传性血色病 肝硬化 糖尿病 转铁蛋白受体2 |