| 摘 要： | 目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究, 回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊, 最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示, 非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例, 初诊年龄为0.3～16.6岁, 患儿均表现为小阴茎(占100%), 合并隐睾16例(占59.3%), 合并小睾丸9例(占33.3%), 单纯性小阴茎7例(占25.9)%, 无单纯性隐睾, 3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L, 92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L, 促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L, 96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15 μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水...
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