摘 要: | 儿童极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)是指发病年龄<6岁, 以反复结肠炎、肛周病变及营养吸收障碍为主要临床表现的炎症性肠病(IBD)。不同于成人, 单一基因突变在VEO-IBD发病中起重要作用。迄今为止, 已发现约70种单基因缺陷参与VEO-IBD的发病机制, 包括上皮屏障、中性粒细胞和吞噬细胞的功能、免疫细胞的选择和激活、免疫抑制机制或凋亡。白细胞介素10(IL-10)是一种抗炎细胞因子, 参与调节先天性和适应性免疫, 影响促炎分子的表达和多种免疫细胞的功能, 在IBD的发生与发展进程中发挥重要作用, 大多数IL-10信号通路缺陷(IL-10或IL-10受体缺陷)的患者会在儿童时期就表现出威胁生命的结肠炎。现就IL-10信号通路缺陷引起VEO-IBD的发病机制和治疗方式的研究进展进行综述。
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