脂质沉积性肌病1例

患女，52岁。因四肢无力反复发作，进行性加重11年入院。11年前无明显诱因出现四肢无力，未与注意。逐渐出现上楼梯、梳头及从蹲位起立困难。4年前出现吞咽困难，咀嚼无力，抬头费力。2年前出现发音困难，全身肌肉疼痛，饮水呛咳。曾多次诊断为“多发性肌炎”给予激素治疗后明显好转。此次无原因再次加重，为进一步诊治入院。家族无类似病史。查体：发育正常，营养差。意识清楚，言语低微，抬头力弱，双咀嚼肌力弱，咽反射存在。双胸锁乳突肌、双肱二头肌轻度萎缩。