Ⅱ型Waardenburg综合征患儿二例基因诊断分析 |
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作者姓名: | 马静 明澄 林垦 赵丽萍 毕先云 李果 张铁松 阮标 |
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作者单位: | 昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科;昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室;云南省儿童重大疾病研究重点实验室;昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(81660175,82060192);云南省儿童听力障碍及语言疾病综合防治省创新团队(2019HC026);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102)。 |
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摘 要: | 目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。
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关 键 词: | 听觉丧失,感音神经性 WAARDENBURG综合征 MITF DNA突变分析 |
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