脆性X综合征的临床表现及有关检查 |
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引用本文: | 吕冰清,赖伏英,朱凯云,陈朝晖,贺明伟.脆性X综合征的临床表现及有关检查[J].中国优生与遗传杂志,1994,2(F08):37-40. |
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作者姓名: | 吕冰清 赖伏英 朱凯云 陈朝晖 贺明伟 |
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作者单位: | [1]湖南医科大学附属湘雅医院神经内科,410008 [2]湖南医科大学附属湘雅医院中心实验室,410008 [3]湖南医科大学附属二医院神经内科 |
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摘 要: | 本文报告123例不明原因精神发育迟滞男性惠儿的脆性X筛查。发现脆性X综合征14例.检出率11.4%。最显著的行为问题是多动和孤独。与脆性X阴性者相比癫痫、多动和孤独有显著差异。对其他神经精神障碍、CT和EEG异常进行了讨论分析。
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关 键 词: | 脆性X综合征 临床表现 神经精神障碍 不明原因 阴性 癫痫 筛查 显著差异 精神发育迟滞 异常 |
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