智力低下遗传学研究

我室自1981年3月至1993年12月在1782例优生道传咨询门诊中，检出因道传因素引起智低者72例，占4.04％，包括:(1)经外周血染色体核型分析诊断先天愚型50例，占智力低下的69．44%，其中男性27例，女性23例，年龄最小的4天，最大的32岁，1岁以内就诊21例，占42%。(2)苯丙酮尿症16例，占22．22%，男性9例，女性7例，最小的3个月，最大的25岁。16例患者尿三氯化铁试验和2、4—二硝基笨肼试验均阳性，其中2例血细菌抑制试验阳性。(3)甲状腺功能低下5例，经血放免法测定TSH—20μU／ml和T4低鼠于正常值而确诊。(4)粘多糖病Ⅱ型(MPS—Ⅱ)1例，检尿甲苯胺兰试验和十六烷三甲基溴化铵浊度试验阳性，结合临床表现，X线检查确诊一男性患儿为MPS—Ⅱ。本文对先天愚型，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、MPS—Ⅱ四种疾病的病因，临床表现，诊治和随访进行讨论。