脆性X综合征研究进展(综述) |
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作者姓名: | 王济周 |
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摘 要: | 脆性X综合征发病率仅次干Down综合征.是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性.可能X连锁显性遗传,基因定位在Xq27.3.为FMR-1基因.此区不稳定DNA序列接近CGG岛,由于CGG重复扩张、DNA过度甲基化可能关闭或压抑或减少FMR-1基因的表达而引起发病。用叶酸治疗.可能改善症状。通过遗传咨询和利用羊水或绒毛细胞进行染色体、DNA分析等使产前诊断有1可能性.这对优生优育计划生育有重要意义。
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关 键 词: | 脆性X综合征 FMR-1基因 发病 治疗 智力残疾 绒毛细胞 研究进展 X连锁 DNA序列 DNA分析 |
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