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| 多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例 | |
| 引用本文： | 何平,程健,朱华.多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(5):395-395. |
| 作者姓名： | 何平 程健 朱华 |
| 作者单位： | 610031,成都市第三人民医院儿科 |
| 摘 要： | 患儿 男、7岁半 ,因步态不稳 1年 ,加重半年入院。 1年前家长发现患儿走路姿势不自然 ,未予以重视 ,症状逐渐明显。约半年前患儿行走不稳 ,呈足尖着地伴足内翻 ,行走时双下肢僵硬 ,划弧状步态 ,身体前倾 ,头稍向左后仰。症状在休息后消失 ,疲劳时加重 ,下午和晚上突出。病后无肌肉及关节疼痛 ,无感觉异常 ,双上肢无异常动作。智力、发音均正常。院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常。脊柱 MRI示骶椎隐形脊柱裂 ,腰椎无异常。肌电图正常。家族中无类似患者。查体 :神清、对答切题。四肢肌力正常 ,肌肉无萎缩 ,肌张… |
| 关 键 词： | 多巴反应性肌紧张障碍 脊柱裂 DRD 遗传性运动障碍 染色体 |
| 修稿时间： | 2003年8月27日 |
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