重庆地区β地中海贫血研究

目的 研究重庆地区β地中海贫血的检出率及基因突变类型。方法 采用醋酸纤维薄膜血红蛋白(Hb)电泳、抗碱Hb试验对6436学生进行轻型β地贫筛查及家系追踪调查,并对7例重型β地贫用寡核苷酸探针杂交技术鉴定β地贫基因突变型。结果 筛检出轻型β地贫149人,检出率为2.31％。7例重型β地贫的基因有6种突变类型,其中一种为CaP下游第40-43位核苷酸序列发生缺失(-AA AC)。结论 重庆地区在全国范围内属β地贫高发区之—,7例重型β地贫基因鉴定出6种突变类型,发现一种新的突变类型,提示重庆地区β地贫基因异质性复杂,这可能与重庆地区人口来源的多重性有关。