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| 腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析 | |
| 作者姓名： | 李爽 朱梅佳 唐吉友 张小雨 张霄 刘小民 |
| 作者单位： | 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)神经内科,济南250014 |
| 基金项目： | 山东省自然科学基金;山东省重点研发计划项目 |
| 摘 要： | 目的 分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因.方法 回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查.采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证.结果 本例CMT患者青年发病,临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊... |
| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症 基因突变 缝隙连接蛋白B1 外周轴蛋白 |
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