清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血发生情况及基因检测的结果分析

目的 分析清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血发生情况及基因检测的结果。方法 研究总共纳入3 430例观察对象，均是清远市妇幼保健院2019年7月—2021年6月收治的珠蛋白生成障碍性贫血患儿，所有患儿均进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。观察并分析珠蛋白生成障碍性贫血发生率以及相应的基因检测结果情况。结果 3430例患儿中，珠蛋白生成障碍性贫血的阳性率为74.29%(2 548/3 430)。α-珠蛋白生成障碍性贫血的占比为78.1%(1990/2548),β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比为21.90%(558/2548)，其差异有统计学意义（P <0.05）。结论 清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血的发生率较高，α-珠蛋白生成障碍性贫血与β-珠蛋白生成障碍性贫血是主要的贫血类型。基因检测用于儿童珠蛋白生成障碍性贫血的检测效果理想，为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断与防治提供了参考依据，临床可进一步推广应用。