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| 原发性远端肾小管酸中毒患者的基因突变分析和临床表型研究 | |
| 作者姓名： | 郭文聪 董冰子 张瑞晓 刘志英 辛卿 石晓梦 韩玥 郎艳华 赵向忠 蔡琰 尤青青 孙艳 杜华晟 邵乐平 |
| 摘 要： | 目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例... |
| 关 键 词： | 酸中毒，肾小管性 突变 基因型 表型 SLC4A1基因 ATP6V0A4基因 ATP6V1B1基因 |