| 错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在家族性大肠癌发病中的作用 |
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| 引用本文： | 王德强,宋〓磊,张晓梅,李苏平,丁建华,马国建,陈森清,周建农. 错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在家族性大肠癌发病中的作用[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2010, 0(1): 1-6 |
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| 作者姓名： | 王德强 宋〓磊 张晓梅 李苏平 丁建华 马国建 陈森清 周建农 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属江苏省肿瘤医院普外科,江苏 南京〓210009;南京医科大学附属江苏省肿瘤医院普外科,江苏 南京〓210009;南京医科大学分子生物学实验室,江苏 南京〓210009;南京医科大学分子生物学实验室,江苏 南京〓210009;南京医科大学分子生物学实验室,江苏 南京〓210009;南京医科大学分子生物学实验室,江苏 南京〓210009;南京医科大学分子生物学实验室,江苏 南京〓210009;南京医科大学分子生物学实验室,江苏 南京〓210009 |
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| 基金项目： | 江苏省自然科学基金（BK2007258） |
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| 摘 要： | 目的:了解hMLH1基因Val384Asp错义突变在家族性大肠癌发病中的作用?方法:以1∶2配对病例对照研究设计,于2004年1~12月在江苏省3个消化道肿瘤高发地区收集新发家族性大肠癌患者33例?散发性大肠癌患者66例及66例健康人的外周静脉血,应用PCR-DHPLC 和DNA 序列分析技术,分析hMLH1 基因的第12 外显子;生物信息学相关软件分析Val384Asp?结果:家族性大肠癌患者的Val384Asp检出率与散发性患者间以及正常对照间差异无统计学意义(P > 0.05);但在≥50岁的高龄家族性患者中的检出率显著高于正常对照(P < 0.05),而与散发性患者间的差异处于临界值(P=0.051);生物信息学相关软件分析显示,第384位的撷氨酸(Val)是生物进化中的一个保守位点,其被天冬氨酸(Asp)替代可能影响蛋白质功能;相应位点基因序列T→A的颠换也可能影响剪切调控?结论:Val384Asp不是家族性大肠癌的遗传易感因素,但与其中的高龄患者的发病有密切关系,尚需进一步的大样本研究证实;Val384Asp的致病机制可能与影响蛋白功能及剪切异常有关?
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| 关 键 词： | 结肠直肠肿瘤 家族性 hMLH1基因 错义突变 Val384Asp |
| 收稿时间： | 2009-06-21 |
Etiological role of Val384Asp in hMLH1 gene in familial colorectal cancer |
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| WANG De-qiang,SONG Lei,ZHANG Xiao-mei,LI Su-ping,DING Jian-hu,MA Guo-jian,CHEN Sen-qing and ZHOU Jian-nong. Etiological role of Val384Asp in hMLH1 gene in familial colorectal cancer[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2010, 0(1): 1-6 |
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| Authors: | WANG De-qiang SONG Lei ZHANG Xiao-mei LI Su-ping DING Jian-hu MA Guo-jian CHEN Sen-qing ZHOU Jian-nong |
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| Affiliation: | Department of Oncology,Cancer Hospital of Jiangsu Province affiliated to NJMU,Nanjing 210009,China;Department of Oncology,Cancer Hospital of Jiangsu Province affiliated to NJMU,Nanjing 210009,China;Laboratory of Molecular Biology, NJMU,Nanjing 210009,China;Laboratory of Molecular Biology, NJMU,Nanjing 210009,China;Laboratory of Molecular Biology, NJMU,Nanjing 210009,China;Laboratory of Molecular Biology, NJMU,Nanjing 210009,China;Laboratory of Molecular Biology, NJMU,Nanjing 210009,China;Laboratory of Molecular Biology, NJMU,Nanjing 210009,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | colorectal neoplasms hMLH1 gene familial missense mutation Val384Asp |
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