组氨酸血症筛查的两种方法

本文报道采用改良后的Guthrie细菌抑制法测定血中组氨酸含量和薄层层析法测定指甲抽提液中尿刊酸和组氨酸比值。筛查了24.285例新生儿。检出组氨酸血症患者1例。患者血中组氨酸含量8mg/dl(正常值2mg/dl),尿刊酸与组氨酸比值是0.045(正常值1左右)。Guthrie细菌抑制法和指甲抽提液薄层层析,操作简便,取样方便,重复性好,不需特殊仪器,适用于新生儿筛查。