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| 假性软骨发育不全2例 | |
| 引用本文： | 施惠平,罗会元,林社章,解毓章.假性软骨发育不全2例[J].中国医学科学院学报,1986(1). |
| 作者姓名： | 施惠平 罗会元 林社章 解毓章 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础所遗传室 (施惠平，罗会元)，中国医学科学院协和医院放射科 (林社章)，中国医学科学院协和医院放射科(解毓章) |
| 摘 要： | 假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐减轻至成人脊柱接近正常,故呈短肢侏儒。此病易与软骨发育不全(Achondroplasia)混淆,现将两例典型病例报道如下。 例一 女,3岁半,蒙族,1983年5月20日因身材矮小,下肢弯曲来诊。患儿出生时正常,一岁多会走后下肢逐渐弯曲,呈“O”形腿,走路摇摆,两腿分开。随年令增长,下肢弯曲加重。患儿双亲正常。非 |
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