先天性小睑裂综合征的病因及诊疗进展 |
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引用本文: | 贾玲玲,杨明勇.先天性小睑裂综合征的病因及诊疗进展[J].中国美容整形外科杂志,2020(5):288-290,302. |
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作者姓名: | 贾玲玲 杨明勇 |
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作者单位: | 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院微创整形外科中心 |
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摘 要: | 先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病。其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带。由于多种畸形并存,手术修复治疗面临很大挑战。现就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展作一综述。
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关 键 词: | 先天性小睑裂综合征 FOXL2 内眦赘皮 上睑下垂 |
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