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| 结直肠癌患者MLH1和MSH2基因突变的转变分析 | |
| 引用本文： | GrahamCasey,NoralaneM.Lindor,NickolasPapadopoulos,许峰.结直肠癌患者MLH1和MSH2基因突变的转变分析[J].美国医学会杂志(中文版),2006(2). |
| 作者姓名： | GrahamCasey NoralaneM.Lindor NickolasPapadopoulos 许峰 |
| 摘 要： | 背景:准确发现、解释结直肠癌患者错配修复基因的种系突变对临床治疗至关重要。近来的资料表明,错配修复突变具有高度的异质性,仅凭常规 DNA 测序无法检测到许多突变。目的:与 DNA 测序相比,评估基因转变分析在检出结直肠癌患者 MLH1、MSH2和 MSH6异质性种系突变中的潜在价值。设计、地点及参试者:对参加"结肠癌家族登记"的患者进行多中心研究。对极有可能携带错配修复种系突变者进行突 |
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