| 家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变检测方法的建立及一例新发现的突变(论著摘要) |
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| 引用本文： | 朱大明,陈在嘉,陈保生,陆宗良,寇文殚,吕新跃,孙继良.家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变检测方法的建立及一例新发现的突变(论著摘要)[J].中国医学科学院学报,1998,20(4):封三. |
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| 作者姓名： | 朱大明 陈在嘉 陈保生 陆宗良 寇文殚 吕新跃 孙继良 |
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| 作者单位： | 1. 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管研究所北京100037
2. 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，39670312， |
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| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)是冠心病的一种很重要的危险因素,早期发现FH患者,进行预防和治疗,就能减少心肌梗死的危险性.但是只根据临床表现不足以作出准确诊断(尤其是杂合子患者),所以,对其病因即低密度脂蛋白受体(Low Density Lipoprotein Receptor,LDL-R)基因突变的研究非常重要.本研究将PCR-SSCP与银染技术相结合,建立稳定的PCR SSCP检测条件,以期对LDL-R基因的全部18个外显子进行点突变的筛查.
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| 修稿时间： | 1998年1月15日 |
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