普查苯丙酮尿症的简便法

近二十年来,世界许多国家的保健工作,都拟订了普查新生儿的计划,目的是早期诊断和预防性治疗一些遗传代谢障碍性疾病.其中对诊断苯丙酮尿症的研究最有成效,苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶系统受破坏而致的疾病.可根据血液中苯丙氨酸的浓度增高这一生化指标可以早期发现患者.目前检测新生儿高苯丙氨酸血症的方法有三种:Guthrie微生物抑制试验;血液氨基酸薄层层析法;自动分析器荧光测定苯丙氨酸法.