| 重症β地中海贫血误诊的G6PD缺乏症1例的原因分析 |
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| 作者姓名： | 肖鸽飞 周玉球等 |
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| 作者单位： | 肖鸽飞（广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,519001） 周玉球（广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,519001） 高平（广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,519001） 朱兰芳（广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,519001） 赵源（广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,519001） 李文典（广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,519001） |
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| 摘 要： | 地中海贫血 (简称地贫 )和葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶(ｇｌｕｃｏｓｅ - 6 -ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方最常见、危害最为严重的两种遗传性血液病。据有关文献报道 ,广东省人群中α、β地贫和Ｇ6ＰＤ缺乏症的携带率分别高达 8.3%、3.36 %和 8.6 % [1-3 ] 。因此两病均表现为溶血性贫血病 ,故在临床上特别是在婴儿期如不注意鉴别诊断常易误诊。我们曾收治一重症 β地贫的患儿被 3家医院误诊为Ｇ6ＰＤ缺乏症 ,现将此病例报告如下。资料与方法一、病例简介 付某 :女 ,ｌ岁 8个月。双亲均为广东阳江…
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| 关 键 词： | 儿童 原因 重症β地中海贫血 误诊 G6PD缺乏症 |
| 修稿时间： | 2001-02-01 |
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