| 非综合征型听神经病基因定位突变特征及候选基因筛查研究 |
| |
| 引用本文： | 周琴双,金兰兰,方潇碧,林刃與.非综合征型听神经病基因定位突变特征及候选基因筛查研究[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2021,28(1):59-61. |
| |
| 作者姓名： | 周琴双 金兰兰 方潇碧 林刃與 |
| |
| 作者单位： | 温州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科,浙江 温州 325000;温州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科,浙江 温州 325000;温州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科,浙江 温州 325000;温州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科,浙江 温州 325000 |
| |
| 基金项目： | 浙江省自然科学基金资助项目(LY19H130001)。 |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨非综合征型听神经病患者的基因定位突变特征及候选基因筛查情况.方法 选择存在5代遗传史的X-连锁听神经病发病家系,纳入研究患者40例作为基因定位克隆分析病例,同时选择2016年1月～2019年3月非综合征型听神经病28例、健康志愿者40名、低频听力减退家系患者30例作为耳畸蛋白(otoferlin,OTOF)基...
|
| 关 键 词： | 基因 突变 听觉丧失 感音神经性 |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中国耳鼻咽喉头颈外科》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《中国耳鼻咽喉头颈外科》下载免费的PDF全文 |
|
