| 基因突变致新生儿期发病的血管性血友病2B型一例 |
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| 引用本文： | 马静瑶,陈振萍,李刚,谷昊,吴润晖.基因突变致新生儿期发病的血管性血友病2B型一例[J].中华儿科杂志,2021(3):233-235. |
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| 作者姓名： | 马静瑶 陈振萍 李刚 谷昊 吴润晖 |
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| 作者单位： | 国家儿童医学中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81970111)北京市自然科学基金(7192064);儿童示范性新药临床评价技术平台建设(2017ZX09304029001);北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”(XTZD20180205)。 |
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| 摘 要： | 患儿女,8日龄,因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少,外院予人免疫球蛋白治疗无效,血小板输注暂时有效,外周血及骨髓涂片可见巨大血小板,低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性,二代测序提示血管性血友病因子(vWF)基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合突变,诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变,我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则,患儿无活动性出血,病情平稳,未输注血制品(含成分血)。
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| 关 键 词： | 血管性血友病 瑞斯托霉素 新生儿期 活动性出血 血小板输注 骨髓涂片 血制品 成分血 |
von Willebrand disease type 2B caused by gene mutation in a newborn |
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| Ma Jingyao,Chen Zhenping,Li Gang,Gu Hao,Wu Runhui.von Willebrand disease type 2B caused by gene mutation in a newborn[J].Chinese Journal of Pediatrics,2021(3):233-235. |
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| Authors: | Ma Jingyao Chen Zhenping Li Gang Gu Hao Wu Runhui |
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| Institution: | (Hematology Oncology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China) |
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